“身边有人孕期没做筛查，宝宝出生后查出先心病，全家都愁坏了”“听说吃叶酸能防畸形，却记不清该吃多久”…… 准爸妈们期待新生命时，常被这类问题困扰。其实，宝宝的健康并非“听天由命”，很多可能影响TA的“出生缺陷”，能通过科学方法提前预防、及时发现。

今天，古蔺县人民医院妇科医护人员就给大家讲清楚从备孕到产后的“防缺陷”关键，帮您避开误区。

简单说，就是宝宝在妈妈肚子里就出现的身体问题，如结构、功能或代谢异常，不仅会导致流产、死胎，还可能让宝宝出生后有先天残疾。常见的有这几种：

身体结构“长错了”：如先天性心脏病（最常见）、唇腭裂、多指（趾），还有神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂）；

染色体“出问题”：典型的是唐氏综合征（21三体综合征），宝宝智力发育慢，有特殊面容，可能伴随其他器官问题；

代谢“跟不上”：如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症，平时难察觉，但会影响智力和生长，新生儿筛查可发现，早治不影响发育；

“看不见”的功能毛病：如天生听力差、视力不好，出生后不筛查易被忽略，耽误语言和认知发育。

世界卫生组织（WHO）推荐的“三级预防”，是预防出生缺陷最靠谱的方法，覆盖全阶段：

一级预防：备孕+孕早期，从源头“堵风险”

特殊情况先问医生：有遗传病家族史（如唐氏综合征、血友病），或有流产、生育缺陷儿经历，可以做遗传咨询，评估风险；

孕前检查别偷懒：排查高血压、糖尿病、甲状腺疾病及乙肝、梅毒等传染病，治好再备孕；

叶酸吃对很重要：备孕前3个月开始，每天吃一片，吃到怀孕后3个月，大幅降低宝宝神经管缺陷风险；

备孕和孕期少吃垃圾食品，避开甲醛、农药等有害物质，感冒发烧及时治疗，避免感染影响胎儿。

二级预防：孕期筛查，早发现早应对

孕期产检不是“走过场”，目的是尽早发现问题：

先“筛查”再“确诊”：孕早期做NT超声（查染色体异常），孕中期做唐氏筛查（抽血查染色体和神经管缺陷风险），初步判断宝宝情况；

高风险别慌：若筛查提示“高风险”，医生会建议羊水穿刺、绒毛取样等检查，精准确诊后再做决策。

三级预防：宝宝出生后，筛查不能漏

足跟血筛查：出生3～7天采足跟血，查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、蚕豆病、地中海贫血等遗传代谢性疾病，早发现早治疗；

听力筛查：出生后3～5天内完成初筛，初筛未通过的新生儿需在出生后42天内进行复筛，复筛仍未通过的新生儿在3个月内进行听力诊断，确诊为听力障碍的患儿需在6个月龄内进行干预（如戴助听器），不影响语言学习；

先心病筛查：出生6～72小时内，通过听诊和血氧检测排查，早发现早手术，治愈率高。

不同孕周的重点检查项目，别错过最佳时间：

1.备孕要“计划”，别“意外”：提前3-6个月备孕，戒烟戒酒、规律作息，别等怀孕才匆忙准备；

2.听医生的，别凭“经验”：别信“当年没检查孩子也健康”，个体差异大，按时产检才靠谱；

3.主动学知识，别瞎跟风：通过医院科普、权威平台学知识，拒绝“偏方防畸形”“产检没必要”等谣言；

4.别焦虑，保持好心情：孕期紧张影响自身和胎儿健康，多和家人沟通，轻松迎接宝宝。

 宝宝健康是全家的头等大事。预防出生缺陷，不用复杂方法，只要准爸妈落实好每一步准备和检查，就能给宝宝“先天健康”上道靠谱的保险，让小天使健健康康来到我们身边。

拟稿人：冯娟